עם התקדמות הטכנולוגיה, משתפרת יכולת האבחון של מומים בעובר. אחד המומים הכרומוזומליים השכיחים בהריון הוא תסמונת דאון ולשם זיהויו נדרשות בדיקות מיוחדות בהריון.

​

כיום, ניתן לזהות ולגלות תסמונת דאון החל משבוע 9 להריון, באמצעות בדיקת דם אימהי פשוטה.

הבדיקה מבוססת על זיהוי מקטעי DNA שמקורם בעובר והמצויים בדם האם.

NIPT היא בדיקת סקר מקדימה לבדיקת דיקור מי שפיר ומזהה תסמונת דאון ברמת אמינות של 99%.

​

כאשר מתגלה בבדיקת ה-NIPT חשד גבוה לפגם כרומוזומלי בעובר, על האם לעבור בדיקה אבחנתית כדי להפריך או לאשש את קיומו של הפגם. בדיקה אבחנתית, כמו סיסי שלייה או דיקור מי שפיר, קובעת חד משמעית האם קיים פגם כרומוזומלי או לא.

תוצאות בדיקת ה NIPT מסייעות לרופא ולהורים להחליט האם יש צורך לבצע דיקור מי שפיר פולשני הטומן בחובו סיכונים.

כיוון שהבדיקה יכולה להיערך החל משבוע 9 להריון ותוצאותיה מגיעות תוך כשבועיים בלבד, ניתן לקבל החלטות בשלבים מוקדמים של ההיריון ולמנוע טראומות של גילוי מאוחר.

ניתן לבצע במרפאתנו את בדיקת ה-NIPT ולשם כך מומלץ לקבל פרטים במזכירות המרפאה.